Заместитель губернатора Нижегородской области Андрей Гнеушев провел рабочую встречу с директором центра помощи пациентам «Геном», членом совета общественных организаций по проблемам пациентов при министерстве здравоохранения РФ Еленой Хвостиковой.
Основной темой встречи стал вопрос организации помощи людям с редкими заболеваниями.
Заместитель губернатора отметил, что с 2012 года в регионе на базе медицинского информационно-аналитического центра ведется региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями.
В настоящее время в Региональный сегмент Федерального регистра включено 7 пациентов с болезнью Фабри, проживающие в Нижнем Новгороде, Кстове и Сосновском районе Нижегородской области.
Именно несвоевременное оказание помощи семье из Сосновского района, страдающей редким генетическим заболеванием - болезнью Фабри, послужило основанием для проверки региональным минздравом работы специалистов центральной районной больницы.
Заместитель губернатора подчеркнул, что сроки проверки продлены, ее итоги будут объявлены позже. В ходе проверки выявлены системные проблемы в организации помощи людям с редкими заболеваниями, решение которых станет одним из приоритетов регионального минздрава.
«На сегодняшний день препарат в регион поступил. 27 января в Павловской центральной районной больнице его ввели пациентам под контролем нижегородского специалиста, который имеет опыт ведения пациентов с болезнью Фабри. Следующий курс - через две недели», - отметил Андрей Гнеушев.
Елена Хвостикова высказала ряд предложений, которые могут помочь систематизировать помощь пациентам с орфанными заболеваниями как на региональном, так и на федеральном уровне. В том числе внести данный вопрос в программу модернизации первичного звена, прежде всего, в части обучения специалистов, а также создать регламент оказания медицинской помощи пациентам-орфанникам, чтобы каждый гражданин, в том числе страдающий редким, зачастую требующим дорогостоящего, регулярного, пожизненного  лечения заболеванием, мог получить своевременную высококвалифицированную помощь.
Андрей Гнеушев подчеркнул, что совместными усилиями специалистов, законодателей, представителей исполнительной власти и общественных организаций можно добиться действительно высоких результатов.